وبگاه جامع پرستاری
قالب وبلاگ

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington's disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در یاخته‌های مغز می‌باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.

ژن و پروتئین هانتینگتین  

هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می‌کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکول‌ها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.

بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین  

پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری‌های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می‌کنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان می‌دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

 

علت بیماری

هانتینگتون ، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می‌خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد می‌شود.

بیماریزایی

فرآورده ژن HD ، یعنی هانتینگتون در همه جا بروز می‌یابد. عملکرد این ژن ناشناخته مانده است. جهشهای بیماریزا در HD ، معمولا ناشی از بسط یک توالی تکراری CAG رمزگردانی کننده پلی‌گلوتامین در اگزون 1 می‌باشند. اللهای طبیعی HD ، حدود 10 تا 26 تکرار CAG دارند، در حالی که اللهای جهش یافته واجد بیش از 36 تکرار می‌باشند.

تقریبا 3 درصد بیماران در نتیجه بسط تکراری CAG جدید دچار هانتینگتون می‌شوند، در حالی که 97 درصد الل HD جهش یافته‌ای را از یک والد مبتلا به ارث می‌برند. بروز هانتینگتین جهش یافته موجب اختلال عملکرد نورونی ، آتروفی فراگیر مغز ، تغییرات در سطوح گیرنده‌های عصبی و تجمعات هسته‌ای و سیتوپلاسمی نورون‌ها می‌شود، سرانجام باعث مرگ نورونی می‌گردد.

فنوتیپ و سیر طبیعی

سن بیمار در شروع بیماری ، نسبت عکس با تعداد تکرارهای CAG در HD دارد ، افرادی که بیماری آنها در بزرگسالی تظاهر کرده است، معمولا 40 تا 55 تکرار دارند، در حالی که افراد دچار بیماری با تظاهر در نوجوانی بیش از 60 تکرار دارند. از آنجا که طول تکرار CAG رابطه عکس با سن تظاهر دارند، افرادی که جهش از پدرشان به ارث برده‌اند، در معرض خطر افزایش یافته ابتلا به بیماری با تظاهر زودرس می‌باشند.

تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان ، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می‌برند. تقریبا 3/1 بیماران با اختلالات روانی تظاهر می‌کنند. 3/2 با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می‌کنند. هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی ، شناختی و روانی مشخص می‌شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می‌شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می‌کنند، اما با پیشرفت بیماری ، عموما ناتوان‌کننده می‌شوند.

کره که در بیش از 90 درصد بیماران وجود دارد، شایع‌ترین حرکت غیرارادی است. کره با پرشهای غیرتکراری و غیردوره‌ای که بطور ارادی قابل سرکوب کردن نیستند، مشخص می‌شود. اختلالات شناختی ، در اوایل سیر بیماری آغاز می‌گردد و بر تمام جنبه‌های شناخت تاثیر می‌گذارد. زبان معمولا دیرتر از سایر اعمال شناختی درگیر می‌شود.

اختلالات رفتاری که معمولا در مراحل دیررس‌تر سیر بیماری بروز می‌کنند عبارتند از: مهار گسیختگی اجتماعی ، خلق تهاجمی ، خشم ناگهانی ، بی‌تفاوتی ، انحراف جنسی و افزایش اشتها. تظاهرات روانی که می‌تواند در هر زمانی از سیر بیماری ایجاد شوند، شامل تغییرات شخصیتی و اسکیزوفرنی می‌باشند.

اداره بیمار

در حال حاضر ، هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است.

خطر توارث

هر یک از فرزندان فردی مبتلا به هانتینگتون ، به احتمال 50 درصد نوعی الل HD جهش یافته را به ارث می‌برد. بجز الل‌های دارای نفوذ ناکامل ، تمام فرزندان به ارث برنده الل جهش یافته HD ، در صورتی که عمر طبیعی داشته باشند، دچار هانتینگتون خواهند شد

منبع :

درسنامه جامع پرستاری,شریف نیا حمید,تهران, نشر سالمی1386

کتاب جامع پرستاری, ایلدر ابادی,تهران ,جامعه نگر, سالمی1387

برونر سودارث اعصاب,تهران ,جامعه نگر, سالمی1386

درسنامه ي پرستاري بيماريهاي داخلي و جراحي (1) لاكمن، زمستان 1380

 ویکی‌پدیا انگلیسی: Huntington's disease

http://daneshnameh.roshd.ir

[ یکشنبه 1390/11/30 ] [ 14:14 ] [ علی اکرامی ]
.: Weblog Themes By Pichak :.

درباره وبلاگ

با سلام خدمت تمام کاربران عزیز:
من علی اکرامی دانشجو پرستاری دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی هستم .
هدف من از راه اندازی این وبلاگ ارائه ی مجموعه کامل مطالب مربوط به علوم پزشکی بخصوص رشته ی پرستاری(که درحال حاظر درحال تکمیل میباشد) جهت استفاده عزیزان کاربر بوده که این بزرگ مستلزم همکاری و همیاری شما عزیزان میباشد.درحال حاظر بالغ بر 1500 مطلب علمی که برحسب فهرست دروس و کتب پرستاری گرداوری و طبقه بندی شده اند در این وبلاگ موجود میباشد علاوه بر این بالغ بر 95% مطالب بصورت معتبر رفرنس دهی شده اند.
موضوعات وب
1
امکانات وب

استخاره آنلاین با قرآن کریم

 ابزارهای زیبا سازی برای سایت و وبلاگ
Google

در اين وبلاگ
در كل اينترنت
کد جست و جوی گوگل  ابزارهای زیبا سازی برای سایت و وبلاگ  ابزارهای زیبا سازی برای سایت و وبلاگ چاپ این صفحه

جاوا اسكریپت



كد موسيقي براي وبلاگ

  • دانلود فیلم
  • قالب وبلاگ